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Diagnóstico de Fibrosis Quística: claves para su detección

celnova - Diagnóstico de fibrosis quística

A pesar de ser un trastorno progresivo, gracias al avance de la medicina hoy los pacientes con Fibrosis Quística cuentan con una mejor calidad de vida de la que tenían décadas atrás.

Esta enfermedad se determina a partir de una prueba del sudor y un diagnóstico temprano y oportuno resulta sustancial para mejorar el pronóstico del paciente. Pero ¿cómo es el proceso para detectarla y cuál es su tratamiento? 

Los especialistas señalan que cuando se tiene una o más de las siguientes características, entre otras, existe una sospecha de Fibrosis Quística:

  • Neumonía a repetición (2 o más anuales)
  • Tos crónica de causa no precisada
  • Enfermedad sinusopulmonar crónica
  • Anormalidades gastrointestinales o nutricionales
  • Síndrome de pérdida de sal
  • Azoospermia (ausencia total de espermatozoides en el semen)

La prueba que confirma esta patología es conocida como “test del sudor”, ya que quienes la padecen presentan una concentración de cloro y sodio más alta que las personas sanas. Y consta de tres fases:

 

1 - La estimulación mediante iontoforesis

2 - El empleo de pilocarpina

3 - La recogida del sudor y el posterior análisis

 

Si este análisis arroja menos de 30 mEq de cloruro por litro, el resultado es negativo; entre 30 y 60 es dudoso y debe repetirse; y más de 60, es positivo y se trata de un caso de un paciente con Fibrosis Quística.

Además del test del sudor –que debe ser repetido para confirmación–, la patología se confirmará si hay presencia de  mutaciones en el gen que codifica la proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator).

  • CFTR es una proteína de 1480 aminoácidos, situada en la membrana apical de las células epiteliales de diferentes sistemas y órganos, regulando los canales de transporte de cloro y sodio y la activación de otros canales secundarios que participan en el transporte de electrolitos.

    El defecto de la proteína CFTR provoca un trastorno del transporte de cloro y sodio por las células de los epitelios. La alteración de la función del canal de cloro lleva a la deshidratación de las secreciones  de  las  glándulas  exocrinas  de  las  vías  respiratorias,  páncreas,  intestino,  sistema reproductor masculino y a la eliminación de sudor con altas concentraciones de cloro y sodio

 

 

Entre un 85 y un 90% de los pacientes de Fibrosis Quística tienen insuficiencia pancreática exocrina.

Fuente: Sociedad Argentina de Pediatría

 

 

¿Por qué es vital detectarla cuanto antes?

 

La incidencia mundial de Fibrosis Quística en América Latina es de 1: 3900 a 1:8500 personas y es posible ser portador sano de la enfermedad. Dos portadores en esas condiciones tienen una probabilidad del 25% de que su hijo o hija nazca con esta patología.

Celnova - el diagnóstico precoz en enfermedades

El diagnóstico precoz de la enfermedad aumenta la expectativa de vida de los pacientes. Los expertos señalan que desde los tres meses de vida, ya es posible detectar anomalías en las pruebas de función respiratoria. Además, la gran mayoría de los niños manifiestan problemas recurrentes respiratorios, digestivos, baja ganancia de peso y un sabor salado en la piel.

 

 

El avance de la medicina amplió la esperanza de vida para los pacientes con Fibrosis Quística. La sobrevida promedio es entre 35 y 45 años.

 

 

¿Cómo afecta la Fibrosis Quística a adultos y niños?

 

El diagnóstico es uno de los aspectos más relevantes en el manejo de la enfermedad y es fundamental realizarlo en  forma  precoz.    El  diagnóstico tardío determina un  inicio  inoportuno  del  tratamiento, incrementando la  gravedad  del  daño,  especialmente  pulmonar  y  nutricional.  La  evidencia demuestra que la intervención precoz mejora el pronóstico. La fuerte sospecha diagnóstica y el tamizaje neonatal permite mejorar estos parámetros

 

 

400 niños nacen con Fibrosis Quística en la Argentina cada año.

Fuente: Hospital Universitario Austral

 

 

Ahora bien, veamos cuáles son algunas de las características clínicas de los pacientes con Fibrosis Quística, agrupadas según la edad:

 

 

Recién nacido

Menores de 2 años

Niños

Adolescentes y adultos

Íleo meconial

Fallo de crecimiento

Malabsorción

Diabetes

Ictericia prolongada

Esteatorrea

Fallo de crecimiento

Sinusitis crónica

Tos y taquipnea persistentes

Infección respiratoria recurrente y bronquiolitis

Infección pulmonar recurrente y bronquiectasias

Bronquitis crónica y bronquiectasias

Poca ganancia de peso

Atelectasia persistente

Pólipos nasales

Cirrosis biliar

Fuente: Sociedad Argentina de Pediatría

 

 

Tratamiento de la Fibrosis Quística

 

El tratamiento de la fibrosis quística va dirigido a luchar contra las complicaciones de la enfermedad y a mejorar la calidad de vida del paciente

Celnova - tratamiento de la fibrosis

  • Hábitos saludables: los pacientes deben realizar una hora diaria de actividad física y llevar a cabo una dieta que asegure la correcta absorción de grasas y vitaminas.
  • Medicamentos: combaten las infecciones e inflamaciones respiratorias.
  • Terapia dirigida: los fármacos enfocados a mejorar la función de la proteína CFTR defectuosa pueden mejorar la función pulmonar y reducir la cantidad de sal en el sudor.
  • Fisioterapia respiratoria: dos horas diarias de esta terapia ayudan a la correcta función de los pulmones.

Cuando estos tratamientos no funcionan es posible que se acceda a procedimientos quirúrgicos para detener el sangrado en los pulmones o extirpar los pólipos nasales. En pacientes graves con baja expectativa de vida se puede llegar a un trasplante de pulmón.

 

 

 

La tasa de supervivencia a 5 años (Canadá) para los pacientes con Fibrosis Quística que recibieron un trasplante de pulmón es del 67%.

Fuente: The Journal of Heart and Lung Transplantation

 

 

 

El diagnóstico temprano resulta ser uno de los pilares fundamentales para iniciar un tratamiento oportuno capaz de paliar los efectos de la Fibrosis Quística. Gracias a las continuas investigaciones y a los avances en las técnicas terapéuticas, hoy es posible afrontar esta compleja patología mejorando la esperanza y calidad de vida del paciente.

 

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La información brindada se proporciona solamente para fines educativos, No pretende sustituir el asesoramiento, el diagnóstico o el tratamiento médico profesional. Siempre consulta a su médico u otro profesional sanitario calificado antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o suspender un tratamiento existente. Habla con tu profesional médico sobre cualquier consulta que puedas tener respecto a una condición médica.

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