Fibrosis quística

Fibrosis Quística: Una enfermedad hereditaria y poco frecuente

Fibrosis quistica

La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica y progresiva cuya primera descripción data de 1938 por Dorothy Andersen, aunque produce una afección creciente de la calidad de vida, con un cuidado diario, los pacientes logran escolaridad y trabajo. Es un trastorno heredado, causado por un defecto (mutación) en un gen (regulador de la conducción transmembrana CFTR) identificado en 1989– que lleva al cuerpo a producir moco más espeso y pegajoso en las vías respiratorias, digestivas y sistema reproductivo como también mayor contenido de sal en el sudor. En el aspecto respiratorio, esto predispone a que se acumulasen en las vías respiratorias, lo que provoca infecciones, bronquiectasias, pólipos nasales, etc. 

¿Cuáles son los síntomas principales de esta enfermedad y cómo debe tratarse?

La Organización Mundial de la Salud (OMS) denomina a la Fibrosis Quística (FQ) como una “enfermedad poco frecuente”. Se trata de una enfermedad multisistémica ya que altera el correcto funcionamiento de las glándulas de secreción externa que producen moco, sudor y jugos digestivos afectando gran parte de los órganos del cuerpo, en especial al sistema respiratorio y digestivo.

 
 

¿Qué incidencia tienen los vínculos familiares?

 

Para que los niños padezcan la enfermedad deben heredar una copia del gen de cada uno de sus padres. Si heredan una sola copia no la desarrollarán, aunque sí podrían transmitir el gen a su propia descendencia (portadores). Por esto, los antecedentes familiares constituyen un factor vital de riesgo para tener en cuenta.

 

En Argentina nacen entre 80 y 100 niños por año que padecen esta patología crónica y hereditaria.

Fuente: Boletín Oficial de la República 

 

Al ser una enfermedad que se hereda de una forma autonómica recesiva, una vez que una pareja ha tenido un niño con FQ tienen una probabilidad del 25% de tener otro hijo con la misma enfermedad en cada embarazo, un 50 % de portadores y 25% sanos. 

Según la Asociación Argentina de Medicina Respiratoria, en Argentina nacen aproximadamente 1 cada 6.700 recién nacidos con FQ y los portadores son aproximadamente 1 cada 40 personas.

 

 

sintomas fibrosis

Fuente: Health & Medicine

 

De acuerdo con datos recopilados por organizaciones de médicos y padres, unos 60.000 niños y adultos en todo el mundo han sido diagnosticados con esta dolencia; aproximadamente la mitad de ellos se encuentra en Norteamérica.

Por otro lado, las parejas que están planificando tener hijos se pueden someter a pruebas genéticas y consejería para averiguar si son portadores del gen. Los síntomas pueden aparecer poco tiempo después del nacimiento del bebé: el primer signo que podría portar la enfermedad es una obstrucción intestinal llamada íleo meconial.

De hecho, la mayoría de los casos de FQ se diagnostican dentro de los primeros dos años de vida; incluso, se puede descubrir al mes de nacido. Otros niños, sin embargo, no tienen síntomas hasta llegar a una edad más avanzada: la enfermedad suele manifestarse de forma más leve, con signos atípicos asociados a ataques recurrentes de inflamación de páncreas, neumonías e infertilidad.

 

 

 

En Argentina,  alrededor del 60.4% de los nuevos pacientes tienen diagnóstico antes del primer año de vida, en donde juega un rol importante la pesquisa neonatal (Ley nacional 26279)

Fuente: Asociación Argentina de Medicina Respiratoria

 

 

¿Por qué diagnosticar tempranamente la Fibrosis Quística?

 

Un contacto rápido con el sistema de salud puede facilitar el diagnóstico de Fibrosis Quística precoz y mejorar sustancialmente el tratamiento. Para ello, el primer paso es realizar una prueba de sudor para medir la cantidad de sal que el niño pierde cuando transpira. Posiblemente, se necesiten dos o más de estos análisis para confirmar un diagnóstico preciso, ya que los resultados no siempre son positivos con toda claridad.

A partir de allí, en caso de que el niño sea identificado como paciente con FQ, la visita al médico será regular: aproximadamente cada tres meses. Si bien no existe cura para esta enfermedad, un correcto tratamiento es importante porque puede aliviar los síntomas, reducir las complicaciones y mejorar la calidad de vida de quien la padece.

 

 

Con los cuidados médicos diarios, los pacientes con Fibrosis Quística pueden realizar sus actividades diarias sin dificultad.

Fuente: Mayo clinic

 

 

¿Qué aconsejan los especialistas?

  

Para el tratamiento de FQ, los profesionales recomiendan un control atento y una intervención temprana para retrasar la progresión de la enfermedad. Sus objetivos incluyen:

  1. Prevenir y controlar las infecciones que se producen en los pulmones.
  2. Extraer y aflojar la mucosidad de los pulmones.
  3. Tratar y prevenir la obstrucción intestinal.
  4. Lograr una nutrición adecuada.

 

controlar los pulmones para evitar fibrosis

 

El diagnóstico requiere de revisiones periódicas que incluyan controles de capacidad pulmonar, balances de grasa y cultivos, entre otros. Además, constancia y disciplina son fundamentales: el paciente y sus familiares deben ser flexibles y adaptarse a horarios, ritmos y tiempos propios del tratamiento.

Como decía el conocido médico y autor, Martin H. Fischer, el diagnóstico no es el fin, sino el comienzo de la práctica. Y, aunque esta afección no tenga cura, una detección temprana y posterior tratamiento es el puntapié para marcar la diferencia y mejorar la calidad de vida de los pacientes que portan la enfermedad.CelnovaPharma Amiloidosis por ATTR claves para una deteccion temprana

 

La información brindada se proporciona solamente para fines educativos, No pretende sustituir el asesoramiento, el diagnóstico o el tratamiento médico profesional. Siempre consulta a su médico u otro profesional sanitario calificado antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o suspender un tratamiento existente. Habla con tu profesional médico sobre cualquier consulta que puedas tener respecto a una condición médica. 

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