Celnova - Día mundial de la Porfiria

Día del Paciente con porfiria: una fecha para la concientización

La porfiria es un grupo de trastornos metabólicos raros que surgen de deficiencias en la vía sintética del hemo, una molécula que está implicada en procesos vitales tales como la respiración celular y la detoxificación de sustancias.

Según la Asociación Española de Porfiria, el 80% de los pacientes con esta enfermedad son asintomáticos o subclínicos por lo que el alcance real de la enfermedad no cuenta con estadísticas sólidas.

El Día Internacional del Paciente con Porfiria nace en Suiza, en el año 2013, con el objetivo de dedicar una jornada a la realización de actividades de concientización, visibilización y apoyo para los pacientes con porfiria y sus familias.

Diversos tipos de porfiria: ¿cómo se clasifican?

A raíz de la deficiencia en las enzimas que intervienen en la vía de síntesis del hemo se produce una acumulación de los precursores de porfirinas en el hígado y/o la médula ósea.

 

Del 15% al 20% se forma a nivel hepático, mediado a través de la 5-aminolevulinato sintasa 1 (ALAS1); el 80% restante es producido por la médula ósea, regulado por la ALAS2, que controla la velocidad de producción.

Fuente: Scielo

Cuando la acumulación de precursores es anormalmente elevada es tóxica para los tejidos. Así, en función de cuál es la enzima deficiente se determina el perfil típico de las porfirias:

Las porfirias hepáticas incluyen la porfiria intermitente aguda (PAI), la porfiria variegata (VP), la porfiria por deficiencia de ácido aminolevulínico deshidratasa (ALAD), la coproporfiria hereditaria (HCP) y la porfiria cutánea tardía (PCT).

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Por su parte, las porfirias eritropoyéticas -que se presentan el déficit enzimático en la médula ósea- abarcan la porfiria eritropoyética congénita (PEC) o de Günther y la protoporfiria eritropoyética (PPE).

 

Panorama mundial y regional difícil de establecer

Aunque las porfirias afectan a todos los grupos raciales y étnicos, ciertas poblaciones tienen una prevalencia inusualmente alta. Es el caso de los afrikáner (colonos originales de los Países Bajos) en Sudáfrica, donde se presenta una alta incidencia de VP, y de las poblaciones escandinavas del norte, donde es elevado el número de PAI.

 

Las tres porfirias más comunes son la porfiria cutánea tardía (PCT), la porfiria intermitente aguda (PAI) y la porfiria eritropoyética (PPE).

Fuente: NCBI

 

Algunos otros datos interesantes sobre porfirias provistos por Health Research Funding indican que:

  • Se ha reportado PAI en el rango de 1.5-10 por 100.000.
  • La mayoría de los portadores no desarrollan síntomas.
  • La VP es más común en América del Sur con una tasa de incidencia que es de 3 por cada 1.000 personas.
  • La porfiria aguda es más común en las mujeres y la porfiria cutánea (PCT) es más común en los hombres.
  • La EPP crea una deficiencia superior al 90% en la enzima necesaria.
  • La porfiria eritropoyética Congénita (PEC) es extremadamente rara, con una prevalencia estimada de 1 en 1.000.000 o menos.
  • Los síntomas de las porfirias agudas pueden desarrollarse durante horas o días y durar días o semanas.
  • Los barbitúricos, los tranquilizantes, las píldoras anticonceptivas y los sedantes son inductores desencadenantes de la afección.

 

Una análisis enfocado en la porfiria aguda

A nivel mundial, la prevalencia de la PAI es difícil de estimar debido a su rareza, la variabilidad fenotípica y la penetrancia, por lo que se calcula que varía de 1 de cada 500 a 1 de cada 50.000 individuos dependiendo la región. A la vez, la PAI es más común en mujeres de entre 15 y 45 años de edad.

En relación a su presentación, en el 100% de los casos los síntomas son agudos. La “tríada clásica” de síntomas que pueden sugerir su presencia son dolor abdominal, anomalías del sistema nervioso central y presencia de neuropatía periférica.

Estos síntomas se presentan acompañados de un aumento en el ácido delta-aminolevulínico (ALA) y el porfobilinógeno (PBG) en el plasma y la orina, por lo que un test de orina (Test Hoesch) puede confirmar el diagnóstico.

Sin embargo, debido a que estas señales son altamente inespecíficas, a menudo es difícil llegar a él.

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Fuente: ASH Publications

 

En EEUU la PAI es de aproximadamente 5:100000 y en Europa 1:75.000. Mientras que en China, también son importantes los casos de pacientes con PCT.

 

Ataques recurrentes y su gestión

La exposición a ciertos factores precipitantes como algunos medicamentos, alcohol, ayuno, dieta hipocalórica, infecciones y estrés, conllevan a una crisis aguda de porfiria que desencadenan síntomas neuro viscerales y, en algunos casos, de anormalidad electrolítica, que requieren de hospitalización.

El tratamiento de los ataques se centra en el alivio del dolor, la eliminación de factores inductores y la administración de glucosa para revertir el estado de ayuno.

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Aunque no existe cura, las terapias génicas basadas en la interferencia de ARN para regular la expresión de un gen específico, en una determinada secuencia, cobran cada vez mayor relevancia.

En este sentido, en noviembre de 2019, la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de EEUU) y el NICE (National Institute for Health and Care Excellence) aprobaron el uso de givosiran para tratar adultos afectados por porfiria hepática aguda.

 

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Hace cincuenta años, el pronóstico para la PAI con complicaciones neurológicas reportaba una mortalidad del 35%. En las últimas décadas esta cifra ha disminuido del 5-20% gracias a nuevas herramientas de diagnóstico y tratamiento.

Cada mes de mayo, asociaciones familiares, profesionales y de pacientes, así como la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), coordinan acciones tendientes a aumentar los esfuerzos para que la porfiria sea más conocida por la sociedad en general.

La información y la concientización, y el fomento a la investigación con el objetivo de mejorar la atención y el tratamiento, son claves para luchar contra el aislamiento social que muchas veces padecen quienes conviven con una enfermedad tan poco conocida.

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La información brindada se proporciona solamente para fines educativos, No pretende sustituir el asesoramiento, el diagnóstico o el tratamiento médico profesional. Siempre consulta a su médico u otro profesional sanitario calificado antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o suspender un tratamiento existente. Habla con tu profesional médico sobre cualquier consulta que puedas tener respecto a una condición médica.

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