Porfiria Aguda Hepática

Porfiria hepática aguda: ¿cuáles son los subtipos de esta enfermedad?

Celnova - Porfiria Aguda Hepática

Las porfirias son un grupo de enfermedades ultra raras causadas por trastornos genéticos que dan lugar a una actividad deficiente de diferentes enzimas que participan en la síntesis de hemo, un importante grupo constitutivo de diversas proteínas como la hemoglobina y la mioglobina. Esto genera la producción y acumulación anormal de porfirinas en distintas partes del cuerpo. En el grupo de  porfirias hepáticas agudas (PHA) están enmarcadas cuatro subtipos: porfiria intermitente aguda (AIP), coproporfiria hereditaria (HCP), porfiria variegata (VP) y porfiria por deficiencia de ALA deshidratasa (ADP), cada uno con manifestaciones y síntomas característicos. 

¿En qué aspectos se diferencia cada uno de estos subtipos respecto de las causas, los diagnósticos y los tratamientos?

 

Un boceto sobre las especificidades de los 4 subtipos

 

Las porfirias agudas se caracterizan por desencadenar ataques potencialmente mortales. Durante estos episodios, el paciente presenta sintomatologías  muy variadas que dificultan su diagnóstico entre los cuales se encuentran más frecuentemente la dificultad para respirar, fuertes dolores abdominales, deshidratación, convulsiones y presión arterial alta. En ese sentido, las estrategias y tratamientos para afrontar estos ataques agudos suelen estar orientados al manejo de las crisis, que en ocasiones pueden requerir hospitalización.

 

La Porfiria Aguda Hepática se manifiesta, principalmente, en mujeres de entre 20 y 45 años.

Fuente: ConSalud

 

Ahora bien, ¿cuáles son los cuatro subtipos que pueden presentarse dentro de la PHA?:

 

1. Porfiria aguda intermitente (PAI)

Es la más frecuente, ya que representa el 80% de los casos de PHA. Combina factores genéticos vinculados a la deficiencia de la enzima porfobilinógeno deaminasa (PBGD) causada por una mutación en el gen HMBS (esto produce la acumulación de ácido-aminolevulínico y porfobilinógeno en el hígado) y desencadenantes como el consumo excesivo de alcohol, estrés o factores hormonales.

Los síntomas más frecuentes son fuerte dolores abdominales, dolores en extremidades, debilidad generalizada, vómitos, confusión, estreñimiento, taquicardia, presión arterial fluctuante, retención urinaria, alucinaciones y convulsiones que suceden de manera inespecífica y episódica.

El diagnóstico se centra en la identificación de la sintomatología, el historial clínico del paciente, pruebas especializadas como la medición de los niveles del porfobilinógeno, precursor de la porfirina (PBG) en la orina.
 

 

Celnova - porfiria aguda 

 

En esta patología se requiere de un  seguimiento cercano de un equipo multidisciplinario como pediatras, neurólogos, hematólogos, hepatólogos, internista y psiquiatras.


 

2. Coproporfiria hereditaria (CPH)

Se debe a una deficiencia de coproporfirinógeno oxidasa (CPOX), una enzima que forma parte de la ruta de biosíntesis del hemo que produce porfirinas. Sus síntomas característicos son: episodios de dolor estomacal, debilidad, entumecimiento y dolor en las manos y los pies. La elevación de porfobilinógeno urinario cuantitativo (PBG), ácido aminolevulínico (ALA) y coproporfirina (predominantemente isómero III) resultan ser elementos identificables en el diagnóstico.

Para personas asintomáticas, un análisis de porfirina fecal mostrará elevación de coproporfirina III, pero estas pruebas deben verificarse mediante análisis de ADN y, así, confirmar si hay una mutación en el CPOX. Las medidas preventivas y tratamientos disponibles son los mismos que se recomiendan para enfrentar la PAI.

 

3. Porfiria variegata (PV)

Se caracteriza por una función deficiente de la enzima protoporfirinógeno oxidasa (PPO o PPOX) causada por mutaciones heterocigotas en el gen PPOX. Esto conduce a la acumulación de porfirinas y precursores tóxicos en el cuerpo.

Las personas afectadas suelen presentar síntomas cutáneos, como sensibilidad a la luz y fragilidad de la piel expuesta al sol. Los más comunes son las abrasiones, ampollas y erosiones en la piel; también dolor abdominal, estreñimiento, debilidad en las extremidades, ansiedad, inquietud y convulsiones.
 

Celnova - porfiria variegada 

A la hora de efectuar su diagnóstico, las señales más representativas son el aumento de las porfirinas plasmáticas, picos de fluorescencia distintivos en el plasma y porfirinas fecales elevadas. La hospitalización suele estar indicada para el control del dolor y el tratamiento de síntomas graves, como náuseas y vómitos, desequilibrio electrolítico y convulsiones.

 

 

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4. Porfiria por deficiencia de ALA deshidratasa (PDA) 

Surge por mutaciones en el gen ALAD, que da como resultado niveles deficientes de porfobilinógeno en el cuerpo con acumulación de ALA. La PDA se manifiesta en forma de episodios intensos, que se conocen como ataques neuroviscerales; estos producen calambres abdominales severos, dolor acompañado de vómitos, hormigueo en las manos y los pies, ardor, sensibilidad al tacto y falta de coordinación. En casos graves, pueden darse cambios psicológicos, como psicosis.

El diagnóstico se realiza mediante mediciones de los biomarcadores porfobilinógeno (PBG), ácido aminolevulínico (ALA) y porfirinas totales en la orina y en la sangre. También, a través de pruebas genéticas moleculares con la identificación de la mutación característica que causa este trastorno. El tratamiento se dirige a los síntomas específicos.

 

 

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Según el subtipo de porfiria diagnosticado es preciso tomar los cuidados necesarios e iniciar los tratamientos para cada caso. Por lo tanto, con el acompañamiento familiar y el seguimiento profesional es posible atenuar los efectos de la PHA y reducir la frecuencia de los ataques porfíricos agudos ¿Con qué resultado? mejorar la calidad de vida de las personas que padecen esta enfermedad.

 

La información brindada se proporciona solamente para fines educativos, No pretende sustituir el asesoramiento, el diagnóstico o el tratamiento médico profesional. Siempre consulta a su médico u otro profesional sanitario calificado antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o suspender un tratamiento existente. Habla con tu profesional médico sobre cualquier consulta que puedas tener respecto a una condición médica.

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