Porfiria Aguda intermitente

Porfiria aguda intermitente: ¿en qué se diferencia de otras porfirias?

Diferencias de porfirias

 

Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante –cuando se hereda una sola copia del gen mutado– y poco frecuente; también es un trastorno genético mayormente asintomático que se caracteriza por ser la más común de las porfirias agudas en el mundo.

Esta rara afección puede generar crisis de dolor abdominal, alteraciones psiquiátricas y afecciones neurológicas. Suele presentarse con pocos síntomas desde el inicio, por lo que su diagnóstico temprano resulta difícil, lo que, a su vez, puede llevar a tratamientos inadecuados y a un aumento en el riesgo de morbilidad.

Ahora bien, ¿cuáles son sus características respecto de otros tipos y qué tratamientos disponibles existen para afrontar esta patología?

 

¿A quién afecta la porfiria aguda intermitente?

 

La porfiria pertenece al grupo de enfermedades generadas por una deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo de la hemoglobina. Dependiendo del órgano en donde se localiza el defecto enzimático, se clasifican en hepáticas o eritropoyéticas. Dentro del conjunto de las primeras, se encuentra la porfiria aguda intermitente (PAI).

A diferencia de otros tipos de porfiria, la PAI se origina por una carencia de la enzima porfobilinógeno desaminasa –también conocida como hidroximetilbilano sintasa–, que provoca una acumulación de dos precursores que pueden convertirse en porfirinas: el ácido delta-aminolevulínico y el porfobilinógeno.

 

 

 

En Suecia, la porfiria aguda intermitente afecta a 1 de cada 1.000 personas. Mientras que, en otros países de Europa, a 1 de cada 75.000

Fuente: Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud

 

 

La enfermedad es más frecuente en mujeres que en hombres, en una relación 4-5:1, entre los 18 y 40 años y, en muy escasas ocasiones, se presenta antes de la pubertad: esta situación puede ser producto de heredar la afección de ambos progenitores, lo que implica que haya dos genes mutados y aumenten las chances de que surjan anomalías del desarrollo.

Si bien menos del 20% de los portadores de la mutación presentan síntomas, ciertos factores no siempre fácilmente predisponentes, pueden desencadenarlos y provocar peligrosas crisis intermitentes.

 

factores que pueden generar crisis

 

¿Qué factores pueden desencadenar una crisis de PAI?

 

Entre las causas principales se encuentran:

  • Estrés emocional.
  • Cambios hormonales en las mujeres.
  • Dietas bajas en calorías y pobres en hidratos de carbono.
  • Ingestión de alcohol.
  • Tabaquismo.
  • Consecuencia luego de una cirugía.
  • Consumo de determinados medicamentos.
  • Exposición a disolventes orgánicos, los cuales se hallan, por ejemplo, en los líquidos de limpieza en seco o pinturas.
  • Infecciones y otras enfermedades.

 

 

 

Solo un 5% de las personas diagnosticadas con porfiria aguda intermitente, en su mayoría mujeres, sufren de crisis recurrentes.

Fuente: Current Protocols

 

 

Sintomatología de la porfiria aguda intermitente

 

Entre los síntomas más comunes están:

  • Dolores abdominales. Pueden prolongarse durante horas o días, e incluso llegar a ser tan intensos que pueden requerir de una cirugía abdominal. Es posible que se vean acompañados de náuseas, vómitos, estreñimiento grave y, excepcionalmente, diarrea.

  • Padecimientos psíquicos. Los más frecuentes son irritabilidad, inquietud, insomnio, agitación, .alucinaciones. cansancio y depresión.

  • Afecciones al sistema nervioso central Esta afectación nervoosa puede conduce a una debilidad  de tipo proximal  y luego  extenderse..

  • Otros síntomas. Los más frecuentes incluyen la aceleración de la frecuencia cardíaca, presión arterial elevada, sudoración, inquietud y dificultad para dormir.

sintomatología de la porfiria

 

 

Si bien la recuperación de las crisis leves puede lograrse en  pocos días, la estabilización completa incluso a nivel muscular puede conllevar varios meses o incluso años. En algunas personas se ha registrado una persistencia de los síntomas de menor intensidad, como fatiga, dolor de cabeza, dolor en la espalda o en el muslo, insomnio, depresión o ansiedad.

Por lo general, las crisis no son mortales, aunque existen estudios que sugieren que entre el 20% y el 64% de los pacientes pueden sufrir complicaciones a largo plazo, como debilidad muscular persistente, hipertensión arterial, enfermedad renal crónica, cirrosis y tumores hepáticos.

 

¿Cómo se diagnóstica y cuáles son los tratamientos?

 

El diagnóstico de la PAI requiere una importante correlación clínica apoyándose el diagnostico en pruebas tipo bioquímico, enzimático y molecular. La  orina puede presentar  color rojo o pardo durante las crisis debido a las elevadas concentraciones de ácido delta-aminolevulínico y el porfobilinógeno.

Por otra parte, los tratamientos disponibles durante las crisis

  •  Aplicación de Hemina 
  • glucosa– por vía intravenosa 
  • Hospitalización para el tratamiento de los síntomas, como dolor intenso, vómitos, deshidratación o  complicaciones mayores

En cuanto al tratamiento sintomático, se encuentra variedad de  fármacos que pueden variar según la gravedad

CelnovaPharma Diagnostico de Porfiria su importancia y principales caracteristicas

Es importante abordar este tipo de pacientes con una óptica amplia, dado que algunos de los síntomas son inespecíficos y en si mismos los manejos terapéuticos actuales, pueden conducir a generar años de incertidumbre antes de confirmar el diagnostico y de  un abordaje terapéutico mas allá del manejo de las crisis. 

En este sentido, no solo es necesario un diagnóstico temprano, sino también contar con un equipo de profesionales capacitados para indicar los tratamientos adecuados que permitan a los pacientes llevar una mejor calidad de vida. 

 

CelnovaPharma Diagnostico de Porfiria su importancia y principales caracteristicas

La información brindada se proporciona solamente para fines educativos, No pretende sustituir el asesoramiento, el diagnóstico o el tratamiento médico profesional. Siempre consulta a su médico u otro profesional sanitario calificado antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o suspender un tratamiento existente. Habla con tu profesional médico sobre cualquier consulta que puedas tener respecto a una condición médica.

Volver al Blog