Porfiria en menores: por qué es fundamental el diagnóstico temprano

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La prevalencia de la porfiria en la infancia ha sido poco estudiada, los casos sintomáticos son excepcionales y la sintomatología descrita suele ser muy variable. Sin embargo, existe un estudio de la Universidad de Umeå, Suecia, realizado en la población pediátrica sueca que incluye a 61 pacientes menores de 18 años, de los cuales el 10% presentó crisis (todos con dolor abdominal leve).

Estos trastornos, que son originados por la acumulación de altos niveles de porfirina, pueden ser tanto hereditarios como adquiridos. Se trata de una enfermedad difícil de identificar, por lo que es indispensable su temprana detección y diagnóstico.

 

¿Qué tipos de porfiria pueden heredar los más chicos?

 

Según la revista médica Genotipia, las porfirias pueden ser provocadas por dos tipos de factores:

  • Ambientales: entre ellos, el alcohol, el tabaco, algunas drogas, hormonas, otras patologías, el estrés y una mala alimentación.

  • Genéticos: existe una serie de mutaciones en determinados genes que provocan la enfermedad.

Son estos últimos a los que hay que prestar atención en el caso de los niños: con pocos años de vida, es posible que padezcan de porfiria más por herencia genética que por condiciones ambientales.

 

En las enfermedades poco frecuentes, un alto porcentaje de las personas afectadas resultan ser los niños debido a que el 80% de estas son genéticas.

Fuente: FADEPOF - 2018

 

El proceso de transmisión sigue un patrón mendeliano. Esto quiere decir que un único gen se transmite mediante un patrón autosómico dominante o recesivo, o ligado al cromosoma X. Se puede subdividir a los tipos de porfiria según cómo sean heredadas:Celnova Pharma Porfiria en niños

  • Mediante un patrón autosómico dominante: basta con una sola copia del alelo mutado para que se exprese la enfermedad. Esta mutación reduce totalmente la actividad de la enzima necesaria para la producción de hemo, por lo que aumenta el riesgo de desarrollar signos y síntomas de esta patología. Dentro de este grupo se incluyen la porfiria aguda intermitente, la mayoría de los casos de protoporfiria eritropoyética, la coproporfiria hereditaria, la porfiria variegata y la porfiria cutánea tardía.
  • A través de un patrón autosómico recesivo: se necesitan ambas copias del alelo mutado para que se exprese la enfermedad. En muchos de los casos, los padres del individuo afectado llevan una copia del gen mutado, pero no padecen la dolencia. En este patrón de herencia encontramos a la porfiria aguda por deficiencia de ALAD, la porfiria eritropoyética congénita y algunos casos de protoporfiria eritropoyética.

También existen casos en los que el patrón de herencia dominante está ligado al cromosoma X, por lo que los padres no pueden transmitir esta característica a sus hijos, pero sí a sus hijas.

 

Diagnóstico temprano: la clave de un tratamiento eficaz

 

Detectar la porfiria es una tarea complicada. La baja prevalencia de la enfermedad y la complejidad que presentan los cuadros clínicos dificultan la sospecha del diagnóstico, que puede retrasarse meses o años.

 

 Se desconoce la prevalencia exacta de la porfiria: puede variar de 1 en 500 a 1 en 50.000 personas en el mundo.

Fuente: Genotipia

 

Esta imprecisión se debe, en parte, a que muchas personas tienen una mutación genética, pero nunca han experimentado signos de la porfiria; lo que se conoce como penetrancia incompleta. Para detectar y diagnosticar a tiempo, es esencial prestar atención a los síntomas:

  • Porfiria aguda: afecta principalmente al sistema nervioso. Los signos más comunes son el dolor abdominal intenso, dolor en el pecho, las piernas o la espalda, estreñimiento o diarrea, náuseas y vómitos; dolor muscular, hormigueo, entumecimiento, debilidad o parálisis, orina roja o marrón, cambios a nivel mental, como ansiedad, confusión, alucinaciones, desorientación o paranoia; problemas respiratorios; problemas para orinar; palpitaciones; presión arterial alta; convulsiones.

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  • Porfiria cutánea: afecta a la piel. Sus síntomas pueden ser sensibilidad al sol y, a veces, a la luz artificial, lo que genera dolor urente; hinchazón y enrojecimiento en la piel repentinos y dolorosos; ampollas en la piel expuesta, normalmente en las manos, brazos y cara; piel delgada y frágil con cambios en su color (pigmento); picazón; crecimiento excesivo de vello en las zonas afectadas; orina roja o marrón.

 

El 75% de las EPOF se presentan durante la infancia, aunque también pueden afectar a los adultos.

Fuente: FADEPOF

 

En el caso de las infancias, la detección de la enfermedad y el diagnóstico temprano se vuelven determinantes en la eficacia del tratamiento y la reducción de la morbilidad. Es fundamental que los niños que nacen en familias afectadas se evalúen antes de la pubertad.

La adopción de medidas evita los factores desencadenantes de crisis, permite abordar los problemas crónicos que asocia la enfermedad y realizar un adecuado asesoramiento. Si bien la corta edad de los niños los hace más proclives a la dificultad para diagnosticarlos, se debe prestar atención a irregularidades comúnmente asociadas a la porfiria, como el retraso del lenguaje y las anomalías congénitas múltiples.

 

Los niños son una población particularmente afectada por las EPOF:

3 de cada 4 pacientes son menores de 18 años. 

Fuente: FADEPOF

 

“El conocimiento es poder” reza la famosa frase del filósofo inglés Thomas Hobbes. Indagar e informarse es el primer paso en esta travesía que, en ocasiones, les toca transitar a los más chicos.

Los infantes son una población vulnerable en todos los sentidos. Es necesario prestar atención, preguntar y dialogar con los niños para conocer cualquier síntoma que pudieran estar experimentando. Detectar, diagnosticar y tratar a tiempo la enfermedad está íntimamente ligado a mejores resultados a largo plazo.

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La información brindada se proporciona solamente para fines educativos, No pretende sustituir el asesoramiento, el diagnóstico o el tratamiento médico profesional. Siempre consulta a su médico u otro profesional sanitario calificado antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o suspender un tratamiento existente. Habla con tu profesional médico sobre cualquier consulta que puedas tener respecto a una condición médica.

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