Entre las enfermedades poco frecuentes (EPOF) se encuentra la porfiria, un conjunto de trastornos genéticos causados por la acumulación de porfirina (sustancias químicas que ayudan a producir hemoglobina), pero que en exceso generan ataques crónicos que afectan la calidad de vida. 

Impulsadas

La porfiria es un grupo de enfermedades ocasionadas por una deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo. Debido a la variedad de sintomatología pueden pasar varios meses e incluso años antes de ser diagnósticos.

El diagnóstico adecuado determina la conducta médica

Uno de los peores escenarios cuando un paciente realiza una visita médica con determinados síntomas es que el profesional no tenga respuestas acerca de qué patología se trata. Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) tienen características específicas: su difícil diagnóstico y su

Una pregunta muy frecuente a la hora de acudir a un profesional de la salud para entender ciertos síntomas es una muy simple: ¿qué tengo? Cuando esta pregunta no tiene una respuesta clara, o el diagnóstico resulta cambiante y desacertado, la incertidumbre se vuelve insoportable.

La porfiria es

Batallar constantemente en búsqueda de un diagnóstico certero y no dar con una respuesta precisa es uno de los desafíos más difíciles para quienes padecen una enfermedad poco frecuente. Cientos de personas en el mundo lo hacen todos los días desde el cansancio y el dolor y el impacto afecta a