La porfiria es un conjunto de enfermedades genéticas que pueden causar problemas y afecciones graves en las personas.
La causa de la misma radica en un desorden metabólico generado por la acumulación de porfirinas, una sustancia química natural que ayuda al funcionamiento de órganos y tejidos del cuerpo y que colabora en la actividad de una proteína (la hemoglobina) que se encuentra en los glóbulos rojos.
Esta patología es considerada como una enfermedad rara o poco frecuente por su baja penetrancia y alta complejidad de diagnóstico.
En ese sentido, cada 18 de mayo se celebra el Día Internacional de Pacientes con Porfiria para dar visibilidad a esta enfermedad y, además, para promover la investigación médica, un punto clave para el desarrollo de nuevas técnicas de diagnóstico como así también tratamientos adecuados.
La fecha conmemorativa surgió en 2013, debido a que la Asociación Española de Porfiria realizó una serie de acciones con el fin de informar sobre esta la patología y apoyar a los pacientes y sus familias.
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Fuente: FADEPOF |
Si bien se estima que una de cada 100.000 personas tiene el gen de la porfiria es fundamental destacar la relevancia de la sensibilización. Por eso, compartimos más información sobre esta enfermedad que te puede interesar:
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La información brindada se proporciona solamente para fines educativos, No pretende sustituir el asesoramiento, el diagnóstico o el tratamiento médico profesional. Siempre consulta a su médico u otro profesional sanitario calificado antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o suspender un tratamiento existente. Habla con tu profesional médico sobre cualquier consulta que puedas tener respecto a una condición médica.