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Amiloidosis en Chile: el desafío de un diagnóstico certero

Amiloidosis en Chile: el desafío de un diagnóstico certero

Las amiloidosis son un grupo heterogéneo de enfermedades infrecuentes, causadas por el depósito extracelular en tejidos de fibrillas de amiloide demostrables mediante la tinción con Rojo Congo (1). El amiloide corresponde a fibras de proteínas anormalmente plegadas debido a mutaciones, a

Estudio Apollo: avances para la amiloidosis hereditaria

Estudio APOLLO: un nuevo avance para tratar la Amiloidosis hereditaria

La Amiloidosis hereditaria es una enfermedad poco frecuente y progresiva que afecta a más de 50.000 personas en el mundo. Existen investigaciones  que, enfocadas en el estudio de la causa subyacente de la enfermedad, buscan cómo reducir la producción de la proteína transtiretina (TTR) mutada,

Caso de amiloidosis hereditaria

A propósito de un caso de Amiloidosis hereditaria por TTR mutada

La amiloidosis por transtiretina (hATTR) es una enfermedad hereditaria multisistémica fatal, progresiva y subdiagnosticada que resulta del plegamiento erróneo, agregación y depósito de la proteína de transporte plasmática, transtiretina (TTR), en varios tejidos del cuerpo. El depósito es más

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