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Todo lo que necesitas saber sobre el mundo de la medicina y las enfermedades complejas: tratamientos, consejos y novedades.

Porfiria Aguda Hepática

Porfiria Hepática aguda: ¿cuáles son los subtipos de esta enfermedad?

Las Porfirias son un grupo de enfermedades ultra raras causadas por trastornos genéticos que dan lugar a una actividad deficiente de diferentes enzimas que participan en la síntesis de hemo, un importante grupo constitutivo de diversas proteínas como la hemoglobina y la mioglobina. Esto genera

Porfiria: la importancia de la contención familiar tras el diagnóstico

Porfiria: la importancia de la contención familiar tras el diagnóstico

Si el camino para llegar a diagnosticar la Porfiria es un reto en sí mismo, el momento de enfrentarse a la confirmación de un diagnóstico no es menos complejo: la incertidumbre, el miedo y la confusión emocional se suman a todas las esferas de la vida del paciente. 

Adaptarse a cada uno de los

Porfiria Aguda intermitente

Porfiria Aguda Intermitente: ¿en qué se diferencia de otras Porfirias?

 

Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante –cuando se hereda una sola copia del gen mutado– y poco frecuente; también es un trastorno genético mayormente asintomático que se caracteriza por ser la más común de las porfirias agudas en el mundo.

Esta rara afección puede generar

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Vivir con Porfiria Aguda Hepática: La historia de Ania

La Porfiria Aguda Hepática es genética y está caracterizada por ataques potencialmente mortales. Para algunos pacientes, los síntomas crónicos impactan negativamente en la calidad de vida.

Pero, ¿cómo es el día a día de esta enfermedad?

día internacional de pacientes con porfiria

¿Por qué se celebra el Día Internacional de Pacientes con Porfiria?

La porfiria es un conjunto de enfermedades genéticas que pueden causar problemas y afecciones graves en las personas.

La causa de la misma radica en un desorden metabólico generado por la acumulación de porfirinas, una sustancia química natural que ayuda al funcionamiento de órganos y tejidos

Porfiria en menores: por qué es fundamental el diagnóstico temprano

La prevalencia de la porfiria en la infancia ha sido poco estudiada, los casos sintomáticos son excepcionales y la sintomatología descrita suele ser muy variable. Sin embargo, existe un estudio de la Universidad de Umeå, Suecia, realizado en la población pediátrica sueca que incluye a 61

Celnova Pharma porfiria enfermedad poco frecuente

Porfiria: Cómo afianzar la relación médico paciente

La comunicación está presente en todos los procesos y ámbitos de los seres humanos. Sin embargo, en algunos es particularmente crucial; este es el caso de la medicina, disciplina en la cual las relaciones se complejizan, especialmente cuando se trata de cuadros más dificultosos. Tal es el caso

enfermedades poco frecuentes

Enfermedades poco frecuentes: Argentina y su aporte en la región

Distintas organizaciones, conformadas muchas veces por pacientes y familiares, participan y se involucran para dar visibilidad a las enfermedades raras o poco frecuentes y contribuir a la difusión de sus problemáticas.

En Latinoamérica, la Argentina se destaca por contar con distintas

Celnova Porfiria Una mirada sobre legislación en Lationamérica

Porfiria: Una mirada sobre la legislación en Latinoamérica

Entre las enfermedades poco frecuentes (EPOF) se encuentra la porfiria, un conjunto de trastornos genéticos causados por la acumulación de porfirina (sustancias químicas que ayudan a producir hemoglobina), pero que en exceso generan ataques crónicos que afectan la calidad de vida. 

Impulsadas

Celnova ¿Qué tipos de porfiria existen?

¿Qué tipos de porfiria existen?

La porfiria es un grupo de enfermedades ocasionadas por una deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo. Debido a la variedad de sintomatología pueden pasar varios meses e incluso años antes de ser diagnósticos.

El diagnóstico adecuado determina la conducta médica