La amiloidosis por transtiretina (hATTR) es una enfermedad hereditaria multisistémica fatal, progresiva y subdiagnosticada que resulta del plegamiento erróneo, agregación y depósito de la proteína de transporte plasmática, transtiretina (TTR), en varios tejidos del cuerpo. El depósito es más común en los nervios periféricos y el corazón, lo que da lugar a polineuropatía y miocardiopatía, respectivamente. Recientemente, se han aprobado nuevos fármacos, pioneros en su desarrollo, para el tratamiento de esta enfermedad dirigidos a su causa subyacente.
El conocimiento integral de la fisiopatología y las manifestaciones clínicas de la hATTR permitirá a los especialistas tratantes de los pacientes afectados reconocer y sospechar esta patología y, al mismo tiempo, tener la capacidad de definir cuándo y cómo tratar a los pacientes oportunamente en diferentes niveles de atención, logrando así, disminuir la morbimortalidad asociada a esta enfermedad. A continuación, se presentará un caso clínico de un paciente afectado por amiloidosis hereditaria por transtiretina:
Paciente masculino de 66 años de edad, hijo de padres no consanguíneos, con antecedente desde hace 10 años de enfermedad coronaria que requirió colocación de 2 stents, con diagnóstico de insuficiencia cardíaca compensada y EPOC, fumador con un IPA de 50, quien refiere cuadro clínico actual de 8 meses de evolución de astenia, adinamia, rápida fatigabilidad, pérdida de peso de 10 kg, acompañado de parestesias y disestesias marcadas en manos.
El paciente consulta a cardiología quien solicita la realización de múltiples estudios diagnósticos, entre ellos una resonancia magnética cardíaca que evidencia una cardiomiopatía dilatada secundaria a una posible infiltración miocárdica, con FEVI del 53%, por lo cual se le realiza una biopsia endocárdica cuyo resultado muestra hallazgos sugestivos de amiloidosis cardíaca con tinción rojo Congo positiva en muestra histológica. Además, se detecta como hallazgo incidental en la resonancia cardíaca un aneurisma aórtico abdominal siendo sometido a corrección de este de forma endovascular sin complicaciones.
Los estudios de médula ósea son negativos para infiltración neoplásica al igual que estudios para amiloidosis por inmunoglobulinas. Actualmente el paciente se encuentra en buenas condiciones generales de salud, con función cardíaca preservada, no tiene signos o síntomas de falla cardíaca descompensada, la función renal se encuentra preservada y no cuenta con ninguna condición cardíaca o extra-cardíaca activa o descompensada. Refiere disnea de moderados esfuerzos, además persistencia de disestesias en manos de predomino nocturno; tiene estudio de neuroconducción que revela una neuropatía compresiva del nervio mediano a través del túnel del carpo bilateral, por lo que fue valorado por ortopedia quien considera un cuadro atípico de síndrome del túnel del carpo de territorio tanto cubital como mediano, que mejora con la sedestación, sin signos claros de afectación al examen físico. Tiene antecedente familiar de padre fallecido a los 52 años por síndrome coronario agudo con episodio de muerte súbita, previamente sano. Es el segundo hijo de la unión parental, el único varón, tiene 4 hermanas sanas. Dado el cuadro clínico y la demostración de infiltración cardíaca con tinción rojo Congo positiva es valorado por el servicio de Genética Médica quien solicita secuenciación del gen TTR que identifica la variante heterocigota patogénica: c.424G>A; p.Val142Ile, que se encuentra reportada en las bases de datos como patogénica asociada a amiloidosis hereditaria por transtirretina.
Con este caso, queremos ilustrar la importancia de valorar y atender a los pacientes con una visión integral teniendo en cuenta que la heterogeneidad de los síntomas y la afectación multifocal que refiere un paciente pueden ser explicadas por una única etiología. Adicionalmente, es necesario conocer que hay opciones de tratamiento que abordan las causas subyacentes de la hATTR; las terapias comúnmente prescritas tienen una eficacia limitada, reconociendo que aún existe una gran urgencia de satisfacer las necesidades de los pacientes con hATTR, particularmente cuando se trata de un diagnóstico temprano y opciones de tratamiento oportunas para mejorar su calidad de vida y poder aumentar el tiempo compartido con sus seres queridos.
Jorge Armando Rojas Martínez
Hospital Universitario San Ignacio - Colombia
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