La clave: Diagnóstico temprano para un mejor resultado

Diagnosticar la Porfiria Hepática Aguda de manera temprana y precisa puede marcar una diferencia significativa en la evolución de la calidad de vida de las personas, ya que permitirá:

• Tomar medidas para controlar los factores que pueden desencadenar los ataques.
• Entender qué ocurre en su cuerpo y por qué.
• Evitar las complicaciones que pueden derivarse de diagnósticos erróneos e intervenciones quirúrgicas innecesarias.

Pruebas de Porfiria Hepática Aguda

Las personas que experimenten síntomas y sospechen la posibilidad de tener PHA pueden solicitar a su médico que les realice una prueba de Porfiria Hepática Aguda. Las dos técnicas más comunes utilizadas por los profesionales son un análisis de orina y una prueba genética:

ANÁLISIS DE ORINA

Un análisis de orina para determinar los niveles de PBG (porfobilinógeno),  ALA (ácido aminolevulínico) y porfirina puede ayudar a establecer el diagnóstico. Se recomienda realizar un análisis de orina durante o poco después de un ataque. Las porfirinas en orina no deben utilizarse por sí solas para detectar la PHA,  ya que pueden estar elevadas por varias razones

TEST GENÉTICO

Una prueba genética con muestra de sangre o saliva puede complementar el análisis de orina y determinar el tipo específico de PHA fuera de un ataque.  Una prueba genética puede ser útil para los familiares de personas con PHA que quieran saber si son portadores de la mutación genética. No todas las personas con una mutación genética indicativa de PHA  presentan síntomas.

Fuentes:

1. 1. https://www.porphyria.com/diagnosing-ahp

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“𝘔𝘢𝘵𝘦𝘳𝘪𝘢𝘭 𝘦𝘥𝘶𝘤𝘢𝘵𝘪𝘷𝘰 𝘯𝘰 𝘱𝘳𝘰𝘮𝘰𝘤𝘪𝘰𝘯𝘢𝘭. 𝘓𝘢 𝘪𝘯𝘧𝘰𝘳𝘮𝘢𝘤𝘪𝘰́𝘯 𝘣𝘳𝘪𝘯𝘥𝘢𝘥𝘢 𝘴𝘦 𝘱𝘳𝘰𝘱𝘰𝘳𝘤𝘪𝘰𝘯𝘢 𝘴𝘰𝘭𝘢𝘮𝘦𝘯𝘵𝘦 𝘱𝘢𝘳𝘢 𝘧𝘪𝘯𝘦𝘴 𝘦𝘥𝘶𝘤𝘢𝘵𝘪𝘷𝘰𝘴, 𝘯𝘰 𝘱𝘳𝘦𝘵𝘦𝘯𝘥𝘦 𝘴𝘶𝘴𝘵𝘪𝘵𝘶𝘪𝘳 𝘦𝘭 𝘢𝘴𝘦𝘴𝘰𝘳𝘢𝘮𝘪𝘦𝘯𝘵𝘰, 𝘦𝘭 𝘥𝘪𝘢𝘨𝘯𝘰́𝘴𝘵𝘪𝘤𝘰 𝘰 𝘦𝘭 𝘵𝘳𝘢𝘵𝘢𝘮𝘪𝘦𝘯𝘵𝘰 𝘮𝘦́𝘥𝘪𝘤𝘰 𝘱𝘳𝘰𝘧𝘦𝘴𝘪𝘰𝘯𝘢𝘭. 𝘚𝘪𝘦𝘮𝘱𝘳𝘦 𝘤𝘰𝘯𝘴𝘶𝘭𝘵𝘦 𝘢 𝘴𝘶 𝘮𝘦́𝘥𝘪𝘤𝘰 𝘶 𝘰𝘵𝘳𝘰 𝘱𝘳𝘰𝘧𝘦𝘴𝘪𝘰𝘯𝘢𝘭 𝘴𝘢𝘯𝘪𝘵𝘢𝘳𝘪𝘰 𝘤𝘢𝘭𝘪𝘧𝘪𝘤𝘢𝘥𝘰 𝘢𝘯𝘵𝘦𝘴 𝘥𝘦 𝘪𝘯𝘪𝘤𝘪𝘢𝘳 𝘤𝘶𝘢𝘭𝘲𝘶𝘪𝘦𝘳 𝘵𝘳𝘢𝘵𝘢𝘮𝘪𝘦𝘯𝘵𝘰 𝘯𝘶𝘦𝘷𝘰 𝘰 𝘴𝘶𝘴𝘱𝘦𝘯𝘥𝘦𝘳 𝘶𝘯 𝘵𝘳𝘢𝘵𝘢𝘮𝘪𝘦𝘯𝘵𝘰 𝘦𝘹𝘪𝘴𝘵𝘦𝘯𝘵𝘦. 𝘏𝘢𝘣𝘭𝘦 𝘤𝘰𝘯 𝘴𝘶 𝘱𝘳𝘰𝘧𝘦𝘴𝘪𝘰𝘯𝘢𝘭 𝘮𝘦́𝘥𝘪𝘤𝘰 𝘴𝘰𝘣𝘳𝘦 𝘤𝘶𝘢𝘭𝘲𝘶𝘪𝘦𝘳 𝘤𝘰𝘯𝘴𝘶𝘭𝘵𝘢 𝘲𝘶𝘦 𝘱𝘶𝘦𝘥𝘢 𝘵𝘦𝘯𝘦𝘳 𝘳𝘦𝘴𝘱𝘦𝘤𝘵𝘰 𝘢 𝘶𝘯𝘢 𝘤𝘰𝘯𝘥𝘪𝘤𝘪𝘰́𝘯 𝘮𝘦́𝘥𝘪𝘤𝘢”

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