¿Qué es la porfiria y cuáles son sus síntomas?

¿Qué es la porfiria?

Las porfirias son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios raros de la Biosíntesis del Hemo. Se caracterizan por síntomas neuroviscerales agudos, lesiones cutáneas o ambos.^1,2

Cada tipo de porfiria es causada por una función anormal o déficit de un paso enzimático, lo que dará como resultado una acumulación de los precursores del hemo: ácido 5-amilevulínico (ALA), porfobilinógeno (PBG) y porfirinas. El hemo es una molécula vital para todos los órganos del cuerpo y son ocho las enzimas implicadas en su síntesis. Aunque el grupo hemo está presente en cada célula humana, principalmente se produce en las células eritropoyéticas para la síntesis de hemoglobina y en las células del parénquima hepático (en hígado) para la síntesis de citocromo y hemoproteínas.

Se clasifican, según cuál sea el órgano de acumulación de los precursores del hemo, en Porfiria Hepática o Porfiria Eritropoyética; y, según las manifestaciones clínicas, en agudas, cutáneas, mixtas³.

Clasificación según acumulación de precursores^3,4:

Clasificación según manifestaciones clínicas⁵:

Porfirias agudas

Los signos y síntomas aparecen rápidamente y suelen darse durante un período de tiempo corto. La persona suele experimentar:

Si estos signos se intensifican puede comprometer la vida. Se incluyen: Porfiria Aguda Intermitente, Coproporfiria Hereditaria, Porfiria Variegata y Porfiria por déficit de gamma aminolevulanico deshidratasa.

Porfirias cutáneas

Afectan principalmente a la piel. Las zonas de la piel que quedan visibles y expuestas al sol se vuelven frágiles y con ampollas, lo que puede provocar infecciones, cicatrices, cambios en la pigmentación y aumento del vello. Se incluyen: Porfiria Eritropoyética Congénita, la Protoporfiria Eritropoyética y la Porfiria Cutánea Tarda.

¿A cuántas personas afecta la porfiria?^3,6

Aunque se estima que una de cada 10 mil personas tiene el gen de la porfiria, solo un grupo de ellos desarrollará manifestaciones clínicas. El 80% de los pacientes portadores son asintomáticos o subclínicos. En resumen:

Fuentes:

1. 1. Granata BX, Baralle M, De Conti L, et al. Caracterización de mutaciones de porfiria variegata mediante un enfoque de minigenes. JIMD Rep. 2015;20:39–44. 2.
      
      
   2. Jiao H, Xianfeng Z, Hui H, et al. novel mutation, IVS2-2AgG, Porfiria intermitente aguda asociada en una familia China J Pak Med Assoc. 2015;65(8):898–900.
      
      
   3. Puy H, Gouya L, Deybach JC. Porfirias. Lanceta. 2010 Mar 13;375:924-37.
      
      
   4. Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porfiria. N Engl J Med. 2017 Ago 31;377(9):862-872. doi: 10.1056/NEJMra1608634.
      
      
   5. Bonkovsky, H. Porfiria y metabolismo del hemo y la porfiria. En. Boyer. TD. Manns, MP., Sanyal. AJ., editores. Hepatología: un libro de texto sobre enfermedades hepáticas. 6. Filadelfia_ Saunders; 2011. Pág 378-424.
      
      
   6. Simon A, Pompilus F, Querbes W, Wei A, Strzok S, Penz C, Howe DL, Hungate JR, Kim JB, Agarwal S, Marquis P. Perspectiva del paciente sobre la porfiria aguda intermitente con ataques frecuentes: una enfermedad con manifestaciones intermitentes y crónicas. Paciente. 2018 Oct;11(5):527-537. doi: 10.1007/s40271-018-0319-3. PMID: 29915990; PMCID: PMC6132435. 

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2023101304ARG