Vea el siguiente video para conocer más sobre cómo actúa la PHA. Podrá comprender mejor al organismo y cómo impacta la enfermedad, sus signos y síntomas, y los errores de diagnóstico más frecuentes.
Lo que la PHA le hace al cuerpo
- En las personas con defecto genético de PHA, una de las enzimas de la vía del hemo no funciona correctamente.
- El hemo es esencial para nuestro organismo y necesario para que el hígado funcione correctamente.
- En el hígado, la vía del hemo está controlada por una enzima llamada ALAS1.
- Cuando la actividad de ALAS1 aumenta en exceso, deja de funcionar correctamente y es incapaz de mantener el ritmo. Esto provoca que el hígado acumule toxinas llamadas ácido aminolevulínico (ALA) y porfobilinógeno (PBG), que luego se liberan por todo el organismo.
- El ALA y el PBG son perjudiciales para las células nerviosas y están asociadas a los síntomas y ataques de AHP.
- Los ataques están relacionados a una disfunción generalizada del sistema nervioso y a una amplia gama de síntomas que pueden parecerse a los de otras enfermedades, lo que dificulta el diagnóstico.
La PHA puede afectar a cualquiera
- Personas de todas las etnias.
- Personas de ambos sexos y de todas las edades, aunque mayormente en mujeres entre 15 a 45 años.
- Alrededor del 80% son mujeres y 20% son hombres.
- No todas las personas con una mutación genética de PHA desarrollan síntomas.
Cada persona experimenta la PHA de una manera diferente
Los ataques agudos pueden durar varios días y poner en peligro la vida de las personas, pero no son la única manifestación clínica de la PHA. Algunos también experimentan síntomas debilitantes a diario, incluso cuando no tienen ataques. Esto dificulta en parte el diagnóstico.
Fuentes:
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“𝘔𝘢𝘵𝘦𝘳𝘪𝘢𝘭 𝘦𝘥𝘶𝘤𝘢𝘵𝘪𝘷𝘰 𝘯𝘰 𝘱𝘳𝘰𝘮𝘰𝘤𝘪𝘰𝘯𝘢𝘭. 𝘓𝘢 𝘪𝘯𝘧𝘰𝘳𝘮𝘢𝘤𝘪𝘰́𝘯 𝘣𝘳𝘪𝘯𝘥𝘢𝘥𝘢 𝘴𝘦 𝘱𝘳𝘰𝘱𝘰𝘳𝘤𝘪𝘰𝘯𝘢 𝘴𝘰𝘭𝘢𝘮𝘦𝘯𝘵𝘦 𝘱𝘢𝘳𝘢 𝘧𝘪𝘯𝘦𝘴 𝘦𝘥𝘶𝘤𝘢𝘵𝘪𝘷𝘰𝘴, 𝘯𝘰 𝘱𝘳𝘦𝘵𝘦𝘯𝘥𝘦 𝘴𝘶𝘴𝘵𝘪𝘵𝘶𝘪𝘳 𝘦𝘭 𝘢𝘴𝘦𝘴𝘰𝘳𝘢𝘮𝘪𝘦𝘯𝘵𝘰, 𝘦𝘭 𝘥𝘪𝘢𝘨𝘯𝘰́𝘴𝘵𝘪𝘤𝘰 𝘰 𝘦𝘭 𝘵𝘳𝘢𝘵𝘢𝘮𝘪𝘦𝘯𝘵𝘰 𝘮𝘦́𝘥𝘪𝘤𝘰 𝘱𝘳𝘰𝘧𝘦𝘴𝘪𝘰𝘯𝘢𝘭. 𝘚𝘪𝘦𝘮𝘱𝘳𝘦 𝘤𝘰𝘯𝘴𝘶𝘭𝘵𝘦 𝘢 𝘴𝘶 𝘮𝘦́𝘥𝘪𝘤𝘰 𝘶 𝘰𝘵𝘳𝘰 𝘱𝘳𝘰𝘧𝘦𝘴𝘪𝘰𝘯𝘢𝘭 𝘴𝘢𝘯𝘪𝘵𝘢𝘳𝘪𝘰 𝘤𝘢𝘭𝘪𝘧𝘪𝘤𝘢𝘥𝘰 𝘢𝘯𝘵𝘦𝘴 𝘥𝘦 𝘪𝘯𝘪𝘤𝘪𝘢𝘳 𝘤𝘶𝘢𝘭𝘲𝘶𝘪𝘦𝘳 𝘵𝘳𝘢𝘵𝘢𝘮𝘪𝘦𝘯𝘵𝘰 𝘯𝘶𝘦𝘷𝘰 𝘰 𝘴𝘶𝘴𝘱𝘦𝘯𝘥𝘦𝘳 𝘶𝘯 𝘵𝘳𝘢𝘵𝘢𝘮𝘪𝘦𝘯𝘵𝘰 𝘦𝘹𝘪𝘴𝘵𝘦𝘯𝘵𝘦. 𝘏𝘢𝘣𝘭𝘦 𝘤𝘰𝘯 𝘴𝘶 𝘱𝘳𝘰𝘧𝘦𝘴𝘪𝘰𝘯𝘢𝘭 𝘮𝘦́𝘥𝘪𝘤𝘰 𝘴𝘰𝘣𝘳𝘦 𝘤𝘶𝘢𝘭𝘲𝘶𝘪𝘦𝘳 𝘤𝘰𝘯𝘴𝘶𝘭𝘵𝘢 𝘲𝘶𝘦 𝘱𝘶𝘦𝘥𝘢 𝘵𝘦𝘯𝘦𝘳 𝘳𝘦𝘴𝘱𝘦𝘤𝘵𝘰 𝘢 𝘶𝘯𝘢 𝘤𝘰𝘯𝘥𝘪𝘤𝘪𝘰́𝘯 𝘮𝘦́𝘥𝘪𝘤𝘢”
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